AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EVC
EvC ciliary complex subunit 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 85 χαρακτηριστικά με το EVC, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Duplication of bones of the toes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Extra finger | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Extra little finger | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Knock knees | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short outermost finger bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Capitate-hamate fusion | Συχνά (30–79%) |
| Curvature of little finger | Συχνά (30–79%) |
| Overlapping fingers | Συχνά (30–79%) |
| Small hand | Συχνά (30–79%) |
| Fusion of wrist bones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Outward turned elbows | Μερικές φορές (5–29%) |
| Acetabular spurs | Δεν έχει καταγραφεί |
| Club feet | Δεν έχει καταγραφεί |
| Cone-shaped end part of digital bones 2 to 5 | Δεν έχει καταγραφεί |
| Extra toe attached near the little toe | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short fingers or toes | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short palm | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal dentition | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal oral frenulum morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of lining of mouth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cone shaped tooth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Early eruption of teeth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Only one upper front tooth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cleft of the face | Συχνά (30–79%) |
| Cone shaped front tooth | Συχνά (30–79%) |
| Decreased size of tooth | Συχνά (30–79%) |
| Decreased volume of lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed eruption of teeth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of gum ridge | Δεν έχει καταγραφεί |
| Born with teeth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Cleft upper lip | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dandy-Walker malformation | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal toenail development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the nail | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the toenail | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Atypical nail growth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Poor nail formation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Small nail | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Underdeveloped toenails | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal hair quantity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ectodermal dysplasia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Narrow chest | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the skeletal system | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Horizontal ribs | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hypoplastic iliac wing | Δεν έχει καταγραφεί |
| Pigeon chest | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short long bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short ribs | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal heart valve morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hole in center of heart | Πολύ συχνά (80–99%) |
| All organs on wrong side of body | Συχνά (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Συχνά (30–79%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Συχνά (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Συχνά (30–79%) |
| Common atrium | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the ureter | Συχνά (30–79%) |
| Epispadias | Συχνά (30–79%) |
| Hypospadias | Συχνά (30–79%) |
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent/small kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydroureter | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Mild short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Neonatal short-limb short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Disproportionate short-limb short stature | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acute blood cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bone marrow disease | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal antihelix morphology | Συχνά (30–79%) |
| Prominent antihelix | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally close eyes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent/small lungs | Συχνά (30–79%) |
| Emphysema | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EVC και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες