Rysy

Rysy spojené s EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Human Phenotype Ontology spojuje s EIF2AK4 29 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Vždy
Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT	Velmi často (80–99 %)
Decreased DLCO	Velmi často (80–99 %)
Ground-glass opacification	Velmi často (80–99 %)
Interlobular septal thickening	Velmi často (80–99 %)
Coughing up blood	Často (30–79 %)
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Hemothorax	Často (30–79 %)
Low blood oxygen level	Často (30–79 %)
Cough	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Velmi často (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Velmi často (80–99 %)
Abnormal pulmonary vein morphology	Často (30–79 %)
increased pulmonary artery pressure	Často (30–79 %)
Right ventricular failure	Často (30–79 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Často (30–79 %)
Fluid around heart	Vzácně (1–4 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nezaznamenáno
Pulmonary venous occlusion	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Clubbing of fingers	Často (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Antinuclear antibody positivity	Nezaznamenáno
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Capillary malformation	Velmi často (80–99 %)
Blue discoloration of the skin	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Excess fluid in lungs	Někdy (5–29 %)
Fluid around lungs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Diffuse alveolar hemorrhage	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic fatigue	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EIF2AK4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test