Cechy

Cechy powiązane z CSGALNACT1

chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1

Human Phenotype Ontology łączy z CSGALNACT1 70 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Flat acetabular roof	Zawsze
Increased mobility in finger joint	Zawsze
Knock knees	Zawsze
Monkey wrench femoral neck	Zawsze
Single transverse palmar crease	Zawsze
Smaller or shorter than typical limbs	Zawsze
Webbed 2nd and 3rd toes	Zawsze
Winged shoulder blade	Zawsze
Abnormal neck or head of thigh bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Dislocated kneecap	Bardzo często (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Bardzo często (80–99%)
Back knee	Często (30–79%)
Coxa valga	Często (30–79%)
Coxa vara	Często (30–79%)
Curvature of index finger	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Dropped arches	Często (30–79%)
Elbow dislocation	Często (30–79%)
Fused forearm bones	Często (30–79%)
Limited elbow extension	Często (30–79%)
Limited knee straightening	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Small hand	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Beaked nose	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Prominent nasal tip	Zawsze
Round face	Zawsze
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Abnormal eyelashes	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Increased nuchal translucency	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Small retruded chin	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Advanced bone age	Zawsze
Coronal cleft vertebrae	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Bell-shaped thorax	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Butterfly vertebrae	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Joint dislocation	Często (30–79%)
Prominent swayback	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Attention deficit	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Absent septum pellucidum	Często (30–79%)
Periventricular heterotopia	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Patent foramen ovale	Często (30–79%)
Tricuspid regurgitation	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Farsightedness	Zawsze
Bulging eye	Bardzo często (80–99%)
Glaucoma	Bardzo często (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Disproportionate short-limb short stature	Bardzo często (80–99%)
Severe short stature	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Absent/small abdominal wall muscles	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Sparse hair	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Neonatal respiratory distress	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CSGALNACT1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test