Egenskaber

Egenskaber knyttet til CSGALNACT1

chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1

Human Phenotype Ontology knytter 70 egenskaber til CSGALNACT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flat acetabular roof	Altid
Increased mobility in finger joint	Altid
Knock knees	Altid
Monkey wrench femoral neck	Altid
Single transverse palmar crease	Altid
Smaller or shorter than typical limbs	Altid
Webbed 2nd and 3rd toes	Altid
Winged shoulder blade	Altid
Abnormal neck or head of thigh bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Dislocated kneecap	Meget ofte (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Meget ofte (80–99 %)
Back knee	Ofte (30–79 %)
Coxa valga	Ofte (30–79 %)
Coxa vara	Ofte (30–79 %)
Curvature of index finger	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Elbow dislocation	Ofte (30–79 %)
Fused forearm bones	Ofte (30–79 %)
Limited elbow extension	Ofte (30–79 %)
Limited knee straightening	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Small hand	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Beaked nose	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Long philtrum	Altid
Prominent nasal tip	Altid
Round face	Altid
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Short neck	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal eyelashes	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Increased nuchal translucency	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Small retruded chin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Advanced bone age	Altid
Coronal cleft vertebrae	Altid
Low muscle tone	Altid
Scoliosis	Altid
Bell-shaped thorax	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Butterfly vertebrae	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Attention deficit	Altid
Motor delay	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Absent septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Patent foramen ovale	Ofte (30–79 %)
Tricuspid regurgitation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Farsightedness	Altid
Bulging eye	Meget ofte (80–99 %)
Glaucoma	Meget ofte (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Disproportionate short-limb short stature	Meget ofte (80–99 %)
Severe short stature	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small abdominal wall muscles	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sparse hair	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal respiratory distress	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CSGALNACT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test