Tratti

Tratti collegati a CSGALNACT1

chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1

La Human Phenotype Ontology collega 70 tratti a CSGALNACT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Flat acetabular roof	Sempre
Increased mobility in finger joint	Sempre
Knock knees	Sempre
Monkey wrench femoral neck	Sempre
Single transverse palmar crease	Sempre
Smaller or shorter than typical limbs	Sempre
Webbed 2nd and 3rd toes	Sempre
Winged shoulder blade	Sempre
Abnormal neck or head of thigh bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Dislocated kneecap	Molto spesso (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Molto spesso (80–99%)
Back knee	Spesso (30–79%)
Coxa valga	Spesso (30–79%)
Coxa vara	Spesso (30–79%)
Curvature of index finger	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Elbow dislocation	Spesso (30–79%)
Fused forearm bones	Spesso (30–79%)
Limited elbow extension	Spesso (30–79%)
Limited knee straightening	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Small hand	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Beaked nose	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Long philtrum	Sempre
Prominent nasal tip	Sempre
Round face	Sempre
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Abnormal eyelashes	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Increased nuchal translucency	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Small retruded chin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Advanced bone age	Sempre
Coronal cleft vertebrae	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Scoliosis	Sempre
Bell-shaped thorax	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Butterfly vertebrae	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Joint dislocation	Spesso (30–79%)
Prominent swayback	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Attention deficit	Sempre
Motor delay	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Absent septum pellucidum	Spesso (30–79%)
Periventricular heterotopia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Patent foramen ovale	Spesso (30–79%)
Tricuspid regurgitation	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Farsightedness	Sempre
Bulging eye	Molto spesso (80–99%)
Glaucoma	Molto spesso (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Disproportionate short-limb short stature	Molto spesso (80–99%)
Severe short stature	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small abdominal wall muscles	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Sparse hair	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal respiratory distress	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CSGALNACT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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