Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KIF5B

kinesin family member 5B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10p11.22
Souřadnice
Chromozom 10: 32 009 015–32 056 425 (GRCh38)
Exony
26 exonů na 47,4 kb
Protein
963 aminokyselin
Další názvy
KNS, uKHC
Předchozí symboly
KNS1
Transkript MANE Select
ENST00000302418.5NM_004521.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Jak je KIF5B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u KIF5B. KIF5B a 3 genů poblíž na chromozomu 10, od 31 532 720 do 32 532 719.Chromozom 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbARHGAP12: 31 805 398–31 928 876, řetězec zpětnémARHGAP12KIF5B: 32 009 015–32 056 425, řetězec zpětnémKIF5BEPC1: 32 267 660–32 378 807, řetězec zpětnémEPC1CCDC7: 32 446 103–32 882 874, řetězec dopřednémCCDC7Schéma KIF5B: 26 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 26: 32 009 015–32 011 516, 2 502 bázíExon 25: 32 015 509–32 015 659, 151 bázíExon 24: 32 017 143–32 017 359, 217 bázíExon 23: 32 018 052–32 018 156, 105 bázíExon 22: 32 018 316–32 018 387, 72 bázíExon 21: 32 018 502–32 018 562, 61 bázíExon 20: 32 019 858–32 019 959, 102 bázíExon 19: 32 021 022–32 021 131, 110 bázíExon 18: 32 021 226–32 021 287, 62 bázíExon 17: 32 022 140–32 022 257, 118 bázíExon 16: 32 022 848–32 023 036, 189 bázíExon 15: 32 028 428–32 028 571, 144 bázíExon 14: 32 031 073–32 031 279, 207 bázíExon 13: 32 032 706–32 032 774, 69 bázíExon 12: 32 033 845–32 034 038, 194 bázíExon 11: 32 034 690–32 034 838, 149 bázíExon 10: 32 035 522–32 035 667, 146 bázíExon 9: 32 035 890–32 035 994, 105 bázíExon 8: 32 037 254–32 037 378, 125 bázíExon 7: 32 037 520–32 037 607, 88 bázíExon 6: 32 038 163–32 038 218, 56 bázíExon 5: 32 038 778–32 038 826, 49 bázíExon 4: 32 039 327–32 039 431, 105 bázíExon 3: 32 040 384–32 040 457, 74 bázíExon 2: 32 048 464–32 048 551, 88 bázíExon 1: 32 055 848–32 056 425, 578 bází262422201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,9 kb z 47,4 kb genu; 2 892 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIF5B: kinesin family member 5B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kif5b

Vancouver

Dante Labs. Gen KIF5B: kinesin family member 5B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kif5b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test