İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SYNE2 ile ilişkili özellikler

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2

Human Phenotype Ontology, SYNE2 ile ilişkili 52 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Centrally nucleated skeletal muscle fibersHer zaman
Increased variability in muscle fiber diameterHer zaman
Muscle tissue diseaseHer zaman
Funnel chestÇok sık (%80–99)
Joint stiffnessÇok sık (%80–99)
MyotoniaÇok sık (%80–99)
Absent muscle fiber emerinSık (%30–79)
Back painSık (%30–79)
EMG: myopathic abnormalitiesSık (%30–79)
High shoulder bladeSık (%30–79)
Inability to touch chin to chestSık (%30–79)
Reduced spine movementSık (%30–79)
Rimmed vacuolesSık (%30–79)
Type 1 muscle fiber atrophySık (%30–79)
Hunched backBazen (%5–29)
Inability to make and keep healthy fat tissueBazen (%5–29)
Low muscle toneBazen (%5–29)
Prominent swaybackBazen (%5–29)
ScoliosisBazen (%5–29)
Decreased lung function due to weak breathing musclesSeyrek (%1–4)
Muscular dystrophyKaydedilmedi
Proximal neurogenic muscle weaknessKaydedilmedi
Wasting of muscles near the bodyKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Winged shoulder bladeHer zaman
Limb-girdle muscular dystrophyÇok sık (%80–99)
Elbow flexion contractureSık (%30–79)
Proximal lower limb muscle weaknessSık (%30–79)
Proximal upper limb amyotrophySık (%30–79)
Proximal upper limb muscle weaknessSık (%30–79)
Shortening of the achilles tendonSık (%30–79)
Wasting of thigh muscleSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartBazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscleBazen (%5–29)
Supraventricular arrhythmiaBazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscleSeyrek (%1–4)
Sudden cardiac deathSeyrek (%1–4)
Ventricular escape rhythmSeyrek (%1–4)
Abnormal heart rateKaydedilmedi
Disease of the heart muscleKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Diminished deep tendon reflexÇok sık (%80–99)
Abnormal gaitSık (%30–79)
Toe walkingSık (%30–79)
Waddling gaitSık (%30–79)
Inability to move vocal cordsSeyrek (%1–4)
Intellectual disabilityKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinaseHer zaman
Increased circulating LDL levelSık (%30–79)
Increased plasma triglyceridesSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelidBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
IchthyosisBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory function lossHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ObesityBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SYNE2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al