Gen
ACVR1B
activin A receptor type 1B
- HGNC 172↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000135503↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 91↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q13.13
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 51.951.699–51.997.078 (GRCh38)
- Eksonlar
- 45,4 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 505 amino asit
- Diğer adları
- ALK4, SKR2, ActRIB
- Önceki semboller
- ACVRLK4
- MANE Select transkripti
- ENST00000257963.9NM_004302.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ACVR1B ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ACVR1B genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ACVR1B geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 45,4 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.518 tanesi proteini kodlar.
ACVR1B ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ACVR1B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ACVR1B geni: activin A receptor type 1B. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acvr1b
Dante Labs. ACVR1B geni: activin A receptor type 1B [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acvr1b
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde