Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

FNIP1

folliculin interacting protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q31.1
Koordinater
Kromosom 5: 131 641 714–131 797 017 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 155,3 kb
Protein
1 166 aminosyror
Även känd som
KIAA1961
MANE Select-transkript
ENST00000510461.6NM_133372.3
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är FNIP1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 5, med en parentes där FNIP1 finns. FNIP1 och 10 gener i närheten på kromosom 5, från 131 219 366 till 132 219 365.Kromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 MbHINT1: 131 155 383–131 224 468, bakåt-strängHINT1CDC42SE2: 131 245 493–131 398 447, framåt-strängCDC42SE2RAPGEF6: 131 423 858–131 635 272, bakåt-strängRAPGEF6: 131 425 891–131 796 983, bakåt-strängFNIP1: 131 641 714–131 797 017, bakåt-strängFNIP1MEIKIN: 131 806 990–131 945 698, bakåt-strängMEIKIN: 131 807 143–132 011 637, bakåt-strängACSL6: 131 949 973–132 012 243, bakåt-strängACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, framåt-strängIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, framåt-strängCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, bakåt-strängP4HA2Diagram över FNIP1: 18 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 131 641 714–131 644 763, 3 050 baserExon 17: 131 647 090–131 647 205, 116 baserExon 16: 131 651 802–131 651 999, 198 baserExon 15: 131 670 463–131 670 631, 169 baserExon 14: 131 671 505–131 672 924, 1 420 baserExon 13: 131 677 703–131 677 872, 170 baserExon 12: 131 679 029–131 679 175, 147 baserExon 11: 131 698 917–131 699 002, 86 baserExon 10: 131 704 065–131 704 266, 202 baserExon 9: 131 706 411–131 706 546, 136 baserExon 8: 131 709 201–131 709 272, 72 baserExon 7: 131 710 578–131 710 661, 84 baserExon 6: 131 716 565–131 716 656, 92 baserExon 5: 131 718 986–131 719 060, 75 baserExon 4: 131 719 317–131 719 417, 101 baserExon 3: 131 730 904–131 731 038, 135 baserExon 2: 131 744 564–131 744 690, 127 baserExon 1: 131 796 830–131 797 017, 188 baser1816141210864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6,6 kb av genens 155,3 kb, och 3 501 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av FNIP1

    2Låg

    Hur svår FNIP1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    • Mappbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Upprepningar4,6 %
    • GC-innehåll11 %
    • Referenstäckning0 %

    2

    positioner i FNIP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Ett helgenomsekvensering täcker alla 155,3 kb av FNIP1, inklusive introner, inte bara de 6,6 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till FNIP1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FNIP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.18-e609d43e.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). FNIP1-genen: folliculin interacting protein 1. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fnip1

    Vancouver

    Dante Labs. FNIP1-genen: folliculin interacting protein 1 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fnip1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test