Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CFAP251

cilia and flagella associated protein 251

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.31
Koordinater
Kromosom 12: 121 918 592–122 003 919 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 85,3 kb
Protein
1 149 aminosyror
Även känd som
MGC33630, CaM-IP4
Tidigare symboler
WDR66
MANE Select-transkript
ENST00000288912.9NM_144668.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Manlig infertilitet

    • Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är CFAP251 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där CFAP251 finns. CFAP251 och 19 gener i närheten på kromosom 12, från 121 461 256 till 122 461 255.Kromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 MbKDM2B: 121 429 096–121 582 286, bakåt-strängKDM2BORAI1: 121 626 509–121 643 109, framåt-strängORAI1MORN3: 121 648 742–121 672 656, bakåt-strängMORN3TMEM120B: 121 712 725–121 783 001, framåt-strängTMEM120BRHOF: 121 768 283–121 803 403, bakåt-strängRHOFSETD1B: 121 803 858–121 832 656, framåt-strängSETD1BHPD: 121 839 120–121 863 596, bakåt-strängHPDPSMD9: 121 888 725–121 918 297, framåt-strängPSMD9: 121 888 809–121 921 470, framåt-strängCFAP251: 121 918 592–122 003 919, framåt-strängCFAP251BCL7A: 122 019 422–122 062 044, framåt-strängBCL7AMLXIP: 122 078 666–122 147 344, framåt-strängMLXIPLRRC43: 122 167 738–122 203 471, framåt-strängLRRC43IL31: 122 172 029–122 174 221, bakåt-strängIL31B3GNT4: 122 203 681–122 208 952, framåt-strängB3GNT4DIABLO: 122 207 394–122 226 083, bakåt-strängDIABLO: 122 207 662–122 227 534, bakåt-sträng: 122 207 779–122 266 423, bakåt-strängVPS33A: 122 229 564–122 266 502, bakåt-strängCLIP1: 122 271 432–122 422 778, bakåt-strängCLIP1Diagram över CFAP251: 22 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 121 918 592–121 918 695, 104 baserExon 2: 121 921 286–121 921 683, 398 baserExon 3: 121 923 622–121 923 990, 369 baserExon 4: 121 931 746–121 931 886, 141 baserExon 5: 121 934 247–121 934 356, 110 baserExon 6: 121 942 534–121 942 645, 112 baserExon 7: 121 942 895–121 942 975, 81 baserExon 8: 121 948 984–121 949 061, 78 baserExon 9: 121 951 480–121 951 530, 51 baserExon 10: 121 954 120–121 954 334, 215 baserExon 11: 121 957 074–121 957 268, 195 baserExon 12: 121 958 272–121 958 522, 251 baserExon 13: 121 958 943–121 959 094, 152 baserExon 14: 121 960 585–121 960 758, 174 baserExon 15: 121 961 978–121 962 162, 185 baserExon 16: 121 966 955–121 967 069, 115 baserExon 17: 121 968 006–121 968 169, 164 baserExon 18: 121 975 244–121 975 334, 91 baserExon 19: 121 975 542–121 975 685, 144 baserExon 20: 121 999 716–121 999 944, 229 baserExon 21: 122 001 497–122 001 598, 102 baserExon 22: 122 003 652–122 003 919, 268 baser12468101214161820225′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 85,3 kb, och 3 450 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CFAP251

9

positioner i CFAP251 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 85,3 kb av CFAP251, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CFAP251

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CFAP251 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CFAP251-genen: cilia and flagella associated protein 251. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfap251

Vancouver

Dante Labs. CFAP251-genen: cilia and flagella associated protein 251 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfap251

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test