Gen

DIABLO

diablo IAP-binding mitochondrial protein

Cytogenetisk position: 12q24.31
Koordinater: Kromosom 12: 122 207 668–122 226 052 (GRCh38)
Exoner: 6 exoner på 18,4 kb
Protein: 239 aminosyror
Även känd som: SMAC, DIABLO-S, FLJ25049, FLJ10537, DFNA64
MANE Select-transkript: ENST00000464942.7NM_001371333.1
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/diablo.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs DIABLO, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser DIABLO ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är DIABLO uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 18,4 kb, och 720 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av DIABLO

positioner i DIABLO där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 18,4 kb av DIABLO, inklusive introner, och inte bara de 1,5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till DIABLO

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DIABLO kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the ear

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DIABLO-genen: diablo IAP-binding mitochondrial protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/diablo

Vancouver

Dante Labs. DIABLO-genen: diablo IAP-binding mitochondrial protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/diablo

Ett test. Ett helt liv av svar.