Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GRHPR

glyoxylate and hydroxypyruvate reductase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p13.2
Koordinater
Kromosom 9: 37 422 696–37 436 990 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 14,3 kb
Protein
328 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
PH2
Tidigare symboler
GLXR, GLYD
MANE Select-transkript
ENST00000318158.11NM_012203.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär hyperoxaluri

    • Autosomalt recessiv

      En ärftlig sjukdom som kännetecknas av överdriven produktion av oxalat, vilket leder till hyperoxaluri.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GRHPR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 9, med en parentes där GRHPR finns. GRHPR och 14 gener i närheten på kromosom 9, från 36 929 843 till 37 929 842.Kromosom 99p13.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbPAX5: 36 833 269–37 034 268, bakåt-strängPAX5ZCCHC7: 37 118 631–37 383 818, framåt-strängZCCHC7GRHPR: 37 422 696–37 436 990, framåt-strängGRHPRZBTB5: 37 437 687–37 468 850, bakåt-strängZBTB5POLR1E: 37 481 695–37 503 701, framåt-strängPOLR1EFBXO10: 37 510 892–37 576 392, bakåt-strängFBXO10: 37 512 547–37 592 469, bakåt-strängTOMM5: 37 582 646–37 592 619, bakåt-strängTOMM5: 37 588 413–38 068 687, bakåt-strängFRMPD1: 37 650 862–37 746 904, framåt-strängFRMPD1TRMT10B: 37 753 768–37 780 789, framåt-strängTRMT10BEXOSC3: 37 759 234–37 832 117, bakåt-strängEXOSC3DCAF10: 37 800 554–37 880 307, framåt-strängDCAF10SLC25A51: 37 879 400–37 904 387, bakåt-strängSLC25A51SHB: 37 915 349–38 069 270, bakåt-strängSHBDiagram över GRHPR: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 37 422 696–37 422 833, 138 baserExon 2: 37 424 845–37 424 975, 131 baserExon 3: 37 425 922–37 425 994, 73 baserExon 4: 37 426 538–37 426 654, 117 baserExon 5: 37 428 484–37 428 572, 89 baserExon 6: 37 429 732–37 429 836, 105 baserExon 7: 37 430 511–37 430 646, 136 baserExon 8: 37 432 008–37 432 138, 131 baserExon 9: 37 436 661–37 436 990, 330 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,3 kb av genens 14,3 kb, och 987 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GRHPR

110

positioner i GRHPR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14,3 kb av GRHPR, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GRHPR

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GRHPR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GRHPR-genen: glyoxylate and hydroxypyruvate reductase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/grhpr

Vancouver

Dante Labs. GRHPR-genen: glyoxylate and hydroxypyruvate reductase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/grhpr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test