Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SPEF2

sperm flagellar and cilia associated 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 35 617 863–35 814 611 (GRCh38)
Exoner
37 exoner på 196,7 kb
Protein
1 822 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
KPL2, FLJ23577, CT122
MANE Select-transkript
ENST00000356031.8NM_024867.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Manlig infertilitet

    • Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Primär ciliär dyskinesi

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, genetiskt heterogen sjukdom som främst påverkar luftvägarna och kännetecknas av kronisk sjukdom i de övre och nedre luftvägarna. Ungefär hälften av PCD-patienterna har en lateralitetsdefekt i organen (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaxi).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SPEF2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där SPEF2 finns. SPEF2 och 8 gener i närheten på kromosom 5, från 35 216 237 till 36 216 236.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbPRLR: 35 048 756–35 230 678, bakåt-strängPRLRSPEF2: 35 617 863–35 814 611, framåt-strängSPEF2IL7R: 35 852 695–35 879 603, framåt-strängIL7RCAPSL: 35 904 288–35 938 779, bakåt-strängCAPSLUGT3A1: 35 951 006–36 001 028, bakåt-strängUGT3A1UGT3A2: 36 029 949–36 071 358, bakåt-strängUGT3A2LMBRD2: 36 098 327–36 151 976, bakåt-strängLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, framåt-strängSKP2NADK2: 36 191 555–36 242 279, bakåt-strängNADK2Diagram över SPEF2: 37 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 35 617 863–35 618 055, 193 baserExon 2: 35 628 460–35 628 562, 103 baserExon 3: 35 641 431–35 641 683, 253 baserExon 4: 35 644 355–35 644 525, 171 baserExon 5: 35 646 667–35 646 807, 141 baserExon 6: 35 649 361–35 649 425, 65 baserExon 7: 35 654 540–35 654 726, 187 baserExon 8: 35 659 019–35 659 207, 189 baserExon 9: 35 667 072–35 667 259, 188 baserExon 10: 35 670 059–35 670 227, 169 baserExon 11: 35 691 037–35 691 256, 220 baserExon 12: 35 692 570–35 692 724, 155 baserExon 13: 35 694 288–35 694 363, 76 baserExon 14: 35 695 735–35 695 796, 62 baserExon 15: 35 697 690–35 697 793, 104 baserExon 16: 35 700 496–35 700 752, 257 baserExon 17: 35 704 554–35 704 662, 109 baserExon 18: 35 705 651–35 705 808, 158 baserExon 19: 35 708 948–35 709 121, 174 baserExon 20: 35 712 812–35 712 886, 75 baserExon 21: 35 727 675–35 727 823, 149 baserExon 22: 35 739 919–35 740 046, 128 baserExon 23: 35 740 129–35 740 267, 139 baserExon 24: 35 753 624–35 753 761, 138 baserExon 25: 35 759 568–35 759 719, 152 baserExon 26: 35 763 522–35 763 702, 181 baserExon 27: 35 771 609–35 771 756, 148 baserExon 28: 35 773 893–35 774 021, 129 baserExon 29: 35 776 257–35 776 395, 139 baserExon 30: 35 779 117–35 779 346, 230 baserExon 31: 35 792 340–35 792 446, 107 baserExon 32: 35 793 159–35 793 341, 183 baserExon 33: 35 795 703–35 795 795, 93 baserExon 34: 35 799 968–35 800 147, 180 baserExon 35: 35 806 707–35 806 952, 246 baserExon 36: 35 807 131–35 807 253, 123 baserExon 37: 35 814 464–35 814 611, 148 baser15101520253035375′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 196,7 kb, och 5 469 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SPEF2

3

positioner i SPEF2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 196,7 kb av SPEF2, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPEF2-genen: sperm flagellar and cilia associated 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/spef2

Vancouver

Dante Labs. SPEF2-genen: sperm flagellar and cilia associated 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/spef2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test