Gen
TECRL
trans-2,3-enoyl-CoA reductase like
- HGNC 27365↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000205678↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 253017↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q13.1
- Koordinater
- Kromosom 4: 64 277 702–64 409 450 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 131,7 kb
- Protein
- 363 aminosyror
- Även känd som
- GPSN2L, SRD5A2L2, DKFZp313D0829, DKFZp313B2333, TERL
- MANE Select-transkript
- ENST00000381210.8NM_001010874.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tecrl.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs TECRL, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Katekolaminerge polymorfa ventrikeltakykardi
- Familjär ventrikeltakykardi
En ventrikeltakykardi som orsakas av en ärftlig förändring i individens genom.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- Polymorf ventrikeltakykardi
En ventrikeltakykardi med oregelbunden frekvens och rytm.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är TECRL uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,6 kb av genens 131,7 kb, och 1 092 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av TECRL
11
positioner i TECRL där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 131,7 kb av TECRL, inklusive introner, och inte bara de 3,6 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
Egenskaper kopplade till TECRL
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TECRL kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TECRL-genen: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tecrl
Dante Labs. TECRL-genen: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tecrl
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor