Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SFTPA2

surfactant protein A2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q22.3
Koordinater
Kromosom 10: 79 555 852–79 560 407 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 4,6 kb
Protein
248 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
SP-A2, COLEC5
MANE Select-transkript
ENST00000372325.7NM_001098668.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Familjär lungfibros

    • Interstitiell lungsjukdom 2 (SFTPA2-relaterad)Autosomalt dominant

      Varianter i genen för surfaktantprotein A2 (SFTPA2) kan orsaka familjär lungfibros och, i vissa familjer, lungcancer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SFTPA2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där SFTPA2 finns. SFTPA2 och 8 gener i närheten på kromosom 10, från 79 058 130 till 80 058 129.Kromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbZMIZ1: 79 068 904–79 316 550, framåt-strängZMIZ1PPIF: 79 347 461–79 355 350, framåt-strängPPIFZCCHC24: 79 351 307–79 445 673, bakåt-strängZCCHC24EIF5AL1: 79 512 533–79 516 440, framåt-strängEIF5AL1SFTPA2: 79 555 852–79 560 407, bakåt-strängSFTPA2SFTPA1: 79 559 387–79 649 708, framåt-strängSFTPA1NUTM2B: 79 703 227–79 714 681, framåt-strängNUTM2BNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, framåt-strängNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, bakåt-strängSFTPDDiagram över SFTPA2: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 79 555 852–79 557 585, 1 734 baserExon 5: 79 558 052–79 558 129, 78 baserExon 4: 79 558 886–79 559 005, 120 baserExon 3: 79 559 312–79 559 506, 195 baserExon 2: 79 559 969–79 559 998, 30 baserExon 1: 79 560 364–79 560 407, 44 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 4,6 kb, och 747 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SFTPA2

4

positioner i SFTPA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

4 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (4 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 4,6 kb av SFTPA2, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SFTPA2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SFTPA2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SFTPA2-genen: surfactant protein A2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sftpa2

Vancouver

Dante Labs. SFTPA2-genen: surfactant protein A2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sftpa2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test