Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu SUOX
sulfite oxidase
Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu SUOX, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent speech development | Întotdeauna |
| Agitation | Întotdeauna |
| Degeneration of cerebrum | Întotdeauna |
| Disorder of involuntary muscle movements | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Grand mal seizures | Întotdeauna |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Întotdeauna |
| Intellectual disability, severe | Întotdeauna |
| Multifocal epileptiform discharges | Întotdeauna |
| Small cerebellum | Întotdeauna |
| Ataxia | Neînregistrat |
| Choreoathetosis | Neînregistrat |
| Generalized dystonia | Neînregistrat |
| Paralysis on one side of body | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Întotdeauna |
| Metabolic acidosis | Întotdeauna |
| Sulfite oxidase deficiency | Întotdeauna |
| Sulfocysteinuria | Întotdeauna |
| Decreased urinary sulfate | Neînregistrat |
| Increased urinary sulfite level | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Întotdeauna |
| Decreased muscle tone in infant | Neînregistrat |
| Generalized decreased muscle tone | Neînregistrat |
| Spasticity and rigidity of muscles | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally small head | Întotdeauna |
| Narrow forehead | Întotdeauna |
| Delayed eruption of teeth | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Întotdeauna |
| Deeply set eye | Întotdeauna |
| Ectopia lentis | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Episodic vomiting | Întotdeauna |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Large ears | Întotdeauna |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Eczema | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Fine hair | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SUOX și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni