Ominaisuudet

Geeniin SUOX yhdistetyt ominaisuudet

sulfite oxidase

Human Phenotype Ontology yhdistää SUOX-geeniin 34 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Agitation	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Disorder of involuntary muscle movements	Aina
Global developmental delay	Aina
Grand mal seizures	Aina
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Multifocal epileptiform discharges	Aina
Small cerebellum	Aina
Ataxia	Ei kirjattu
Choreoathetosis	Ei kirjattu
Generalized dystonia	Ei kirjattu
Paralysis on one side of body	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Metabolic acidosis	Aina
Sulfite oxidase deficiency	Aina
Sulfocysteinuria	Aina
Decreased urinary sulfate	Ei kirjattu
Increased urinary sulfite level	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Aina
Decreased muscle tone in infant	Ei kirjattu
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Spasticity and rigidity of muscles	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Narrow forehead	Aina
Delayed eruption of teeth	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral visual impairment	Aina
Deeply set eye	Aina
Ectopia lentis	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Episodic vomiting	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eczema	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fine hair	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SUOX-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test