Tratti

Tratti collegati a SUOX

sulfite oxidase

La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a SUOX, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Agitation	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Disorder of involuntary muscle movements	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Multifocal epileptiform discharges	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Ataxia	Non registrato
Choreoathetosis	Non registrato
Generalized dystonia	Non registrato
Paralysis on one side of body	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Sulfite oxidase deficiency	Sempre
Sulfocysteinuria	Sempre
Decreased urinary sulfate	Non registrato
Increased urinary sulfite level	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Spasticity and rigidity of muscles	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Delayed eruption of teeth	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Ectopia lentis	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Episodic vomiting	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Eczema	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Fine hair	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SUOX e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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