Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z SUOX
sulfite oxidase
Human Phenotype Ontology łączy z SUOX 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent speech development | Zawsze |
| Agitation | Zawsze |
| Degeneration of cerebrum | Zawsze |
| Disorder of involuntary muscle movements | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Grand mal seizures | Zawsze |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Zawsze |
| Intellectual disability, severe | Zawsze |
| Multifocal epileptiform discharges | Zawsze |
| Small cerebellum | Zawsze |
| Ataxia | Nie odnotowano |
| Choreoathetosis | Nie odnotowano |
| Generalized dystonia | Nie odnotowano |
| Paralysis on one side of body | Nie odnotowano |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Zawsze |
| Metabolic acidosis | Zawsze |
| Sulfite oxidase deficiency | Zawsze |
| Sulfocysteinuria | Zawsze |
| Decreased urinary sulfate | Nie odnotowano |
| Increased urinary sulfite level | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Zawsze |
| Decreased muscle tone in infant | Nie odnotowano |
| Generalized decreased muscle tone | Nie odnotowano |
| Spasticity and rigidity of muscles | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Zawsze |
| Narrow forehead | Zawsze |
| Delayed eruption of teeth | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Zawsze |
| Deeply set eye | Zawsze |
| Ectopia lentis | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Episodic vomiting | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Large ears | Zawsze |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Eczema | Nie odnotowano |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fine hair | Nie odnotowano |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SUOX i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni