Merkmale

Mit SUOX verknüpfte Merkmale

sulfite oxidase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit SUOX, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Agitation	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Disorder of involuntary muscle movements	Immer
Global developmental delay	Immer
Grand mal seizures	Immer
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Multifocal epileptiform discharges	Immer
Small cerebellum	Immer
Ataxia	Nicht erfasst
Choreoathetosis	Nicht erfasst
Generalized dystonia	Nicht erfasst
Paralysis on one side of body	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Sulfite oxidase deficiency	Immer
Sulfocysteinuria	Immer
Decreased urinary sulfate	Nicht erfasst
Increased urinary sulfite level	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Immer
Decreased muscle tone in infant	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Narrow forehead	Immer
Delayed eruption of teeth	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Immer
Deeply set eye	Immer
Ectopia lentis	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic vomiting	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eczema	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fine hair	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SUOX verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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