Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SUOX seotud tunnused

sulfite oxidase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SUOX 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent speech developmentAlati
AgitationAlati
Degeneration of cerebrumAlati
Disorder of involuntary muscle movementsAlati
Global developmental delayAlati
Grand mal seizuresAlati
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIAlati
Intellectual disability, severeAlati
Multifocal epileptiform dischargesAlati
Small cerebellumAlati
AtaxiaPole registreeritud
ChoreoathetosisPole registreeritud
Generalized dystoniaPole registreeritud
Paralysis on one side of bodyPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinaseAlati
Metabolic acidosisAlati
Sulfite oxidase deficiencyAlati
SulfocysteinuriaAlati
Decreased urinary sulfatePole registreeritud
Increased urinary sulfite levelPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunkAlati
Decreased muscle tone in infantPole registreeritud
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud
Spasticity and rigidity of musclesPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headAlati
Narrow foreheadAlati
Delayed eruption of teethPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cerebral visual impairmentAlati
Deeply set eyeAlati
Ectopia lentisPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Episodic vomitingAlati

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Large earsAlati

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EczemaPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fine hairPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SUOX seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test