Características

Características associadas a SUOX

sulfite oxidase

A Human Phenotype Ontology associa 34 características a SUOX, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Agitation	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Disorder of involuntary muscle movements	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Multifocal epileptiform discharges	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Ataxia	Não registado
Choreoathetosis	Não registado
Generalized dystonia	Não registado
Paralysis on one side of body	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Sulfite oxidase deficiency	Sempre
Sulfocysteinuria	Sempre
Decreased urinary sulfate	Não registado
Increased urinary sulfite level	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Spasticity and rigidity of muscles	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Delayed eruption of teeth	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral visual impairment	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Ectopia lentis	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Episodic vomiting	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Eczema	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Fine hair	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SUOX e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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