Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till SUOX
sulfite oxidase
Human Phenotype Ontology kopplar 34 egenskaper till SUOX, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent speech development | Alltid |
| Agitation | Alltid |
| Degeneration of cerebrum | Alltid |
| Disorder of involuntary muscle movements | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Grand mal seizures | Alltid |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Alltid |
| Intellectual disability, severe | Alltid |
| Multifocal epileptiform discharges | Alltid |
| Small cerebellum | Alltid |
| Ataxia | Inte registrerat |
| Choreoathetosis | Inte registrerat |
| Generalized dystonia | Inte registrerat |
| Paralysis on one side of body | Inte registrerat |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Alltid |
| Metabolic acidosis | Alltid |
| Sulfite oxidase deficiency | Alltid |
| Sulfocysteinuria | Alltid |
| Decreased urinary sulfate | Inte registrerat |
| Increased urinary sulfite level | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Alltid |
| Decreased muscle tone in infant | Inte registrerat |
| Generalized decreased muscle tone | Inte registrerat |
| Spasticity and rigidity of muscles | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
| Narrow forehead | Alltid |
| Delayed eruption of teeth | Inte registrerat |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Alltid |
| Deeply set eye | Alltid |
| Ectopia lentis | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Episodic vomiting | Alltid |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Large ears | Alltid |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Eczema | Inte registrerat |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Fine hair | Inte registrerat |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SUOX och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor