Özellikler

SUOX ile ilişkili özellikler

sulfite oxidase

Human Phenotype Ontology, SUOX ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Agitation	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Disorder of involuntary muscle movements	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Grand mal seizures	Her zaman
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Multifocal epileptiform discharges	Her zaman
Small cerebellum	Her zaman
Ataxia	Kaydedilmedi
Choreoathetosis	Kaydedilmedi
Generalized dystonia	Kaydedilmedi
Paralysis on one side of body	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman
Metabolic acidosis	Her zaman
Sulfite oxidase deficiency	Her zaman
Sulfocysteinuria	Her zaman
Decreased urinary sulfate	Kaydedilmedi
Increased urinary sulfite level	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Her zaman
Decreased muscle tone in infant	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Spasticity and rigidity of muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Narrow forehead	Her zaman
Delayed eruption of teeth	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebral visual impairment	Her zaman
Deeply set eye	Her zaman
Ectopia lentis	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Episodic vomiting	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eczema	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fine hair	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SUOX ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al