Rysy

Rysy spojené s SUOX

sulfite oxidase

Human Phenotype Ontology spojuje s SUOX 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Agitation	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Disorder of involuntary muscle movements	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Multifocal epileptiform discharges	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Ataxia	Nezaznamenáno
Choreoathetosis	Nezaznamenáno
Generalized dystonia	Nezaznamenáno
Paralysis on one side of body	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Metabolic acidosis	Vždy
Sulfite oxidase deficiency	Vždy
Sulfocysteinuria	Vždy
Decreased urinary sulfate	Nezaznamenáno
Increased urinary sulfite level	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Vždy
Decreased muscle tone in infant	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Spasticity and rigidity of muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Narrow forehead	Vždy
Delayed eruption of teeth	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Vždy
Deeply set eye	Vždy
Ectopia lentis	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Episodic vomiting	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Eczema	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Fine hair	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SUOX a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test