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Caractéristiques
Caractéristiques liées à SUOX
sulfite oxidase
La Human Phenotype Ontology associe 34 caractéristiques à SUOX, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absent speech development | Toujours |
| Agitation | Toujours |
| Degeneration of cerebrum | Toujours |
| Disorder of involuntary muscle movements | Toujours |
| Global developmental delay | Toujours |
| Grand mal seizures | Toujours |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Toujours |
| Intellectual disability, severe | Toujours |
| Multifocal epileptiform discharges | Toujours |
| Small cerebellum | Toujours |
| Ataxia | Non signalé |
| Choreoathetosis | Non signalé |
| Generalized dystonia | Non signalé |
| Paralysis on one side of body | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Toujours |
| Metabolic acidosis | Toujours |
| Sulfite oxidase deficiency | Toujours |
| Sulfocysteinuria | Toujours |
| Decreased urinary sulfate | Non signalé |
| Increased urinary sulfite level | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Toujours |
| Decreased muscle tone in infant | Non signalé |
| Generalized decreased muscle tone | Non signalé |
| Spasticity and rigidity of muscles | Non signalé |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormally small head | Toujours |
| Narrow forehead | Toujours |
| Delayed eruption of teeth | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Toujours |
| Deeply set eye | Toujours |
| Ectopia lentis | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Episodic vomiting | Toujours |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Large ears | Toujours |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Eczema | Non signalé |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Fine hair | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SUOX et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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