Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SUOX susiję požymiai

sulfite oxidase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su SUOX, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent speech developmentVisada
AgitationVisada
Degeneration of cerebrumVisada
Disorder of involuntary muscle movementsVisada
Global developmental delayVisada
Grand mal seizuresVisada
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIVisada
Intellectual disability, severeVisada
Multifocal epileptiform dischargesVisada
Small cerebellumVisada
AtaxiaNeužfiksuota
ChoreoathetosisNeužfiksuota
Generalized dystoniaNeužfiksuota
Paralysis on one side of bodyNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseVisada
Metabolic acidosisVisada
Sulfite oxidase deficiencyVisada
SulfocysteinuriaVisada
Decreased urinary sulfateNeužfiksuota
Increased urinary sulfite levelNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunkVisada
Decreased muscle tone in infantNeužfiksuota
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota
Spasticity and rigidity of musclesNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Narrow foreheadVisada
Delayed eruption of teethNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairmentVisada
Deeply set eyeVisada
Ectopia lentisNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Episodic vomitingVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large earsVisada

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EczemaNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fine hairNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SUOX susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test