Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SUOX

sulfite oxidase

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til SUOX, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Agitation	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Disorder of involuntary muscle movements	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Grand mal seizures	Alltid
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Multifocal epileptiform discharges	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Ataxia	Ikke registrert
Choreoathetosis	Ikke registrert
Generalized dystonia	Ikke registrert
Paralysis on one side of body	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Metabolic acidosis	Alltid
Sulfite oxidase deficiency	Alltid
Sulfocysteinuria	Alltid
Decreased urinary sulfate	Ikke registrert
Increased urinary sulfite level	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone in trunk	Alltid
Decreased muscle tone in infant	Ikke registrert
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Narrow forehead	Alltid
Delayed eruption of teeth	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral visual impairment	Alltid
Deeply set eye	Alltid
Ectopia lentis	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Episodic vomiting	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large ears	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eczema	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fine hair	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SUOX og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test