Egenskaber

Egenskaber knyttet til SUOX

sulfite oxidase

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til SUOX, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Agitation	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Disorder of involuntary muscle movements	Altid
Global developmental delay	Altid
Grand mal seizures	Altid
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Multifocal epileptiform discharges	Altid
Small cerebellum	Altid
Ataxia	Ikke registreret
Choreoathetosis	Ikke registreret
Generalized dystonia	Ikke registreret
Paralysis on one side of body	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Metabolic acidosis	Altid
Sulfite oxidase deficiency	Altid
Sulfocysteinuria	Altid
Decreased urinary sulfate	Ikke registreret
Increased urinary sulfite level	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Altid
Decreased muscle tone in infant	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Narrow forehead	Altid
Delayed eruption of teeth	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral visual impairment	Altid
Deeply set eye	Altid
Ectopia lentis	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Episodic vomiting	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eczema	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fine hair	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SUOX og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test