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Rasgos
Rasgos asociados a SUOX
sulfite oxidase
El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a SUOX, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent speech development | Siempre |
| Agitation | Siempre |
| Degeneration of cerebrum | Siempre |
| Disorder of involuntary muscle movements | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Grand mal seizures | Siempre |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Siempre |
| Intellectual disability, severe | Siempre |
| Multifocal epileptiform discharges | Siempre |
| Small cerebellum | Siempre |
| Ataxia | No registrado |
| Choreoathetosis | No registrado |
| Generalized dystonia | No registrado |
| Paralysis on one side of body | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Siempre |
| Metabolic acidosis | Siempre |
| Sulfite oxidase deficiency | Siempre |
| Sulfocysteinuria | Siempre |
| Decreased urinary sulfate | No registrado |
| Increased urinary sulfite level | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Siempre |
| Decreased muscle tone in infant | No registrado |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Spasticity and rigidity of muscles | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Siempre |
| Narrow forehead | Siempre |
| Delayed eruption of teeth | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Siempre |
| Deeply set eye | Siempre |
| Ectopia lentis | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Episodic vomiting | Siempre |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large ears | Siempre |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Eczema | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fine hair | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SUOX y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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