Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SUOX
sulfite oxidase
De Human Phenotype Ontology koppelt 34 kenmerken aan SUOX, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent speech development | Altijd |
| Agitation | Altijd |
| Degeneration of cerebrum | Altijd |
| Disorder of involuntary muscle movements | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Grand mal seizures | Altijd |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Altijd |
| Intellectual disability, severe | Altijd |
| Multifocal epileptiform discharges | Altijd |
| Small cerebellum | Altijd |
| Ataxia | Niet vastgelegd |
| Choreoathetosis | Niet vastgelegd |
| Generalized dystonia | Niet vastgelegd |
| Paralysis on one side of body | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Altijd |
| Metabolic acidosis | Altijd |
| Sulfite oxidase deficiency | Altijd |
| Sulfocysteinuria | Altijd |
| Decreased urinary sulfate | Niet vastgelegd |
| Increased urinary sulfite level | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Altijd |
| Decreased muscle tone in infant | Niet vastgelegd |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
| Spasticity and rigidity of muscles | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
| Narrow forehead | Altijd |
| Delayed eruption of teeth | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Altijd |
| Deeply set eye | Altijd |
| Ectopia lentis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Episodic vomiting | Altijd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Large ears | Altijd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Eczema | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fine hair | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SUOX gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken