Gen
SPEF2
sperm flagellar and cilia associated 2
- HGNC 26293(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000152582(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 79925(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5p13.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 35.617.863–35.814.611 (GRCh38)
- Exoner
- 37 exoner fordelt over 196,7 kb
- Protein
- 1.822 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- KPL2, FLJ23577, CT122
- MANE Select-transkript
- ENST00000356031.8NM_024867.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SPEF2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Mandlig infertilitet
Manglende evne hos manden til at befrugte en ægcelle efter en fastsat periode med ubeskyttet samleje. Mandlig sterilitet er permanent infertilitet.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Primær ciliær dyskinesi
- Autosomal recessiv
En sjælden, genetisk heterogen sygdom, primært i luftvejene, karakteriseret ved kronisk sygdom i de øvre og nedre luftveje. Omkring halvdelen af patienterne med PCD har en lateralitetsdefekt i organerne (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er SPEF2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,7 kb af genets 196,7 kb; 5.469 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SPEF2
3
positioner i SPEF2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 196,7 kb af SPEF2, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.
Træk knyttet til SPEF2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SPEF2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SPEF2-genet: sperm flagellar and cilia associated 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/spef2
Dante Labs. SPEF2-genet: sperm flagellar and cilia associated 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/spef2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger