Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu SDR9C7

short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7

Human Phenotype Ontology asociază 50 trăsături cu SDR9C7, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
HypergranulosisÎntotdeauna
Cracked skinFoarte des (80–99%)
Decreased ability to sweatFoarte des (80–99%)
Dry skinFoarte des (80–99%)
Eyebrow scaling skinFoarte des (80–99%)
Generalized scalingFoarte des (80–99%)
HyperkeratosisFoarte des (80–99%)
IchthyosisFoarte des (80–99%)
ItchingFoarte des (80–99%)
Poor nail formationFoarte des (80–99%)
Stiff skinFoarte des (80–99%)
Tight skinFoarte des (80–99%)
Abnormality of the nailDes (30–79%)
Hair lossDes (30–79%)
Sparse hairDes (30–79%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Everted eyelidFoarte des (80–99%)
Cicatricial ectropionDes (30–79%)
Eyelids stay openDes (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring conditionDes (30–79%)
Outward turned lipsDes (30–79%)
Sparse or absent eyebrowsDes (30–79%)
Chronic irritative conjunctivitisUneori (5–29%)
EuryblepharonUneori (5–29%)
Inflammation of eyelidsUneori (5–29%)
Loss of eyelashesUneori (5–29%)
Punctal stenosisUneori (5–29%)
Eyelid folded inRar (1–4%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Corneal inflammationDes (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eyeDes (30–79%)
Corneal ulcerationUneori (5–29%)
Bulging corneaRar (1–4%)
Clouding of the lens of the eyeRar (1–4%)
Corneal perforationRar (1–4%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseFoarte des (80–99%)
Recurrent infectionsUneori (5–29%)
Infection in blood streamRar (1–4%)
Unusual fungal nail infectionNeînregistrat

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal helix morphologyDes (30–79%)
Hearing impairmentDes (30–79%)
Conductive deafnessRar (1–4%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Thickening of palms and solesFoarte des (80–99%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and solesNeînregistrat

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Diminished health-related quality of lifeFoarte des (80–99%)
PainUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Faltering weightDes (30–79%)
Short statureUneori (5–29%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Heat intoleranceFoarte des (80–99%)
DehydrationUneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
Amniotic constriction ringUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Limb contracturesDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SDR9C7 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu