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Tratti

Tratti collegati a SDR9C7

short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7

La Human Phenotype Ontology collega 50 tratti a SDR9C7, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the integument

TrattoFrequenza di osservazione
HypergranulosisSempre
Cracked skinMolto spesso (80–99%)
Decreased ability to sweatMolto spesso (80–99%)
Dry skinMolto spesso (80–99%)
Eyebrow scaling skinMolto spesso (80–99%)
Generalized scalingMolto spesso (80–99%)
HyperkeratosisMolto spesso (80–99%)
IchthyosisMolto spesso (80–99%)
ItchingMolto spesso (80–99%)
Poor nail formationMolto spesso (80–99%)
Stiff skinMolto spesso (80–99%)
Tight skinMolto spesso (80–99%)
Abnormality of the nailSpesso (30–79%)
Hair lossSpesso (30–79%)
Sparse hairSpesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Everted eyelidMolto spesso (80–99%)
Cicatricial ectropionSpesso (30–79%)
Eyelids stay openSpesso (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring conditionSpesso (30–79%)
Outward turned lipsSpesso (30–79%)
Sparse or absent eyebrowsSpesso (30–79%)
Chronic irritative conjunctivitisA volte (5–29%)
EuryblepharonA volte (5–29%)
Inflammation of eyelidsA volte (5–29%)
Loss of eyelashesA volte (5–29%)
Punctal stenosisA volte (5–29%)
Eyelid folded inRaramente (1–4%)

Abnormality of the eye

TrattoFrequenza di osservazione
Corneal inflammationSpesso (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eyeSpesso (30–79%)
Corneal ulcerationA volte (5–29%)
Bulging corneaRaramente (1–4%)
Clouding of the lens of the eyeRaramente (1–4%)
Corneal perforationRaramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

TrattoFrequenza di osservazione
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseMolto spesso (80–99%)
Recurrent infectionsA volte (5–29%)
Infection in blood streamRaramente (1–4%)
Unusual fungal nail infectionNon registrato

Abnormality of the ear

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormal helix morphologySpesso (30–79%)
Hearing impairmentSpesso (30–79%)
Conductive deafnessRaramente (1–4%)

Abnormality of limbs

TrattoFrequenza di osservazione
Thickening of palms and solesMolto spesso (80–99%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and solesNon registrato

Constitutional symptom

TrattoFrequenza di osservazione
Diminished health-related quality of lifeMolto spesso (80–99%)
PainA volte (5–29%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Faltering weightSpesso (30–79%)
Short statureA volte (5–29%)

Laboratory abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Heat intoleranceMolto spesso (80–99%)
DehydrationA volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrattoFrequenza di osservazione
Amniotic constriction ringA volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Limb contracturesSpesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SDR9C7 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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