Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SDR9C7 susiję požymiai

short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 50 požymių su SDR9C7, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HypergranulosisVisada
Cracked skinLabai dažnai (80–99%)
Decreased ability to sweatLabai dažnai (80–99%)
Dry skinLabai dažnai (80–99%)
Eyebrow scaling skinLabai dažnai (80–99%)
Generalized scalingLabai dažnai (80–99%)
HyperkeratosisLabai dažnai (80–99%)
IchthyosisLabai dažnai (80–99%)
ItchingLabai dažnai (80–99%)
Poor nail formationLabai dažnai (80–99%)
Stiff skinLabai dažnai (80–99%)
Tight skinLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the nailDažnai (30–79%)
Hair lossDažnai (30–79%)
Sparse hairDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Everted eyelidLabai dažnai (80–99%)
Cicatricial ectropionDažnai (30–79%)
Eyelids stay openDažnai (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring conditionDažnai (30–79%)
Outward turned lipsDažnai (30–79%)
Sparse or absent eyebrowsDažnai (30–79%)
Chronic irritative conjunctivitisKartais (5–29%)
EuryblepharonKartais (5–29%)
Inflammation of eyelidsKartais (5–29%)
Loss of eyelashesKartais (5–29%)
Punctal stenosisKartais (5–29%)
Eyelid folded inRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Corneal inflammationDažnai (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eyeDažnai (30–79%)
Corneal ulcerationKartais (5–29%)
Bulging corneaRetai (1–4 %)
Clouding of the lens of the eyeRetai (1–4 %)
Corneal perforationRetai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseLabai dažnai (80–99%)
Recurrent infectionsKartais (5–29%)
Infection in blood streamRetai (1–4 %)
Unusual fungal nail infectionNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal helix morphologyDažnai (30–79%)
Hearing impairmentDažnai (30–79%)
Conductive deafnessRetai (1–4 %)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thickening of palms and solesLabai dažnai (80–99%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and solesNeužfiksuota

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diminished health-related quality of lifeLabai dažnai (80–99%)
PainKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightDažnai (30–79%)
Short statureKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Heat intoleranceLabai dažnai (80–99%)
DehydrationKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Amniotic constriction ringKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Limb contracturesDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SDR9C7 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test