Özellikler

SDR9C7 ile ilişkili özellikler

short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7

Human Phenotype Ontology, SDR9C7 ile ilişkili 50 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypergranulosis	Her zaman
Cracked skin	Çok sık (%80–99)
Decreased ability to sweat	Çok sık (%80–99)
Dry skin	Çok sık (%80–99)
Eyebrow scaling skin	Çok sık (%80–99)
Generalized scaling	Çok sık (%80–99)
Hyperkeratosis	Çok sık (%80–99)
Ichthyosis	Çok sık (%80–99)
Itching	Çok sık (%80–99)
Poor nail formation	Çok sık (%80–99)
Stiff skin	Çok sık (%80–99)
Tight skin	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the nail	Sık (%30–79)
Hair loss	Sık (%30–79)
Sparse hair	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Everted eyelid	Çok sık (%80–99)
Cicatricial ectropion	Sık (%30–79)
Eyelids stay open	Sık (%30–79)
Hair loss on scalp from scarring condition	Sık (%30–79)
Outward turned lips	Sık (%30–79)
Sparse or absent eyebrows	Sık (%30–79)
Chronic irritative conjunctivitis	Bazen (%5–29)
Euryblepharon	Bazen (%5–29)
Inflammation of eyelids	Bazen (%5–29)
Loss of eyelashes	Bazen (%5–29)
Punctal stenosis	Bazen (%5–29)
Eyelid folded in	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corneal inflammation	Sık (%30–79)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Sık (%30–79)
Corneal ulceration	Bazen (%5–29)
Bulging cornea	Seyrek (%1–4)
Clouding of the lens of the eye	Seyrek (%1–4)
Corneal perforation	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Çok sık (%80–99)
Recurrent infections	Bazen (%5–29)
Infection in blood stream	Seyrek (%1–4)
Unusual fungal nail infection	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal helix morphology	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thickening of palms and soles	Çok sık (%80–99)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diminished health-related quality of life	Çok sık (%80–99)
Pain	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Heat intolerance	Çok sık (%80–99)
Dehydration	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Amniotic constriction ring	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limb contractures	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SDR9C7 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al