Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til SDR9C7

short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7

Human Phenotype Ontology knytter 50 egenskaber til SDR9C7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
HypergranulosisAltid
Cracked skinMeget ofte (80–99 %)
Decreased ability to sweatMeget ofte (80–99 %)
Dry skinMeget ofte (80–99 %)
Eyebrow scaling skinMeget ofte (80–99 %)
Generalized scalingMeget ofte (80–99 %)
HyperkeratosisMeget ofte (80–99 %)
IchthyosisMeget ofte (80–99 %)
ItchingMeget ofte (80–99 %)
Poor nail formationMeget ofte (80–99 %)
Stiff skinMeget ofte (80–99 %)
Tight skinMeget ofte (80–99 %)
Abnormality of the nailOfte (30–79 %)
Hair lossOfte (30–79 %)
Sparse hairOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Everted eyelidMeget ofte (80–99 %)
Cicatricial ectropionOfte (30–79 %)
Eyelids stay openOfte (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring conditionOfte (30–79 %)
Outward turned lipsOfte (30–79 %)
Sparse or absent eyebrowsOfte (30–79 %)
Chronic irritative conjunctivitisNogle gange (5–29 %)
EuryblepharonNogle gange (5–29 %)
Inflammation of eyelidsNogle gange (5–29 %)
Loss of eyelashesNogle gange (5–29 %)
Punctal stenosisNogle gange (5–29 %)
Eyelid folded inSjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Corneal inflammationOfte (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eyeOfte (30–79 %)
Corneal ulcerationNogle gange (5–29 %)
Bulging corneaSjældent (1–4%)
Clouding of the lens of the eyeSjældent (1–4%)
Corneal perforationSjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseMeget ofte (80–99 %)
Recurrent infectionsNogle gange (5–29 %)
Infection in blood streamSjældent (1–4%)
Unusual fungal nail infectionIkke registreret

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal helix morphologyOfte (30–79 %)
Hearing impairmentOfte (30–79 %)
Conductive deafnessSjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Thickening of palms and solesMeget ofte (80–99 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and solesIkke registreret

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
Diminished health-related quality of lifeMeget ofte (80–99 %)
PainNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightOfte (30–79 %)
Short statureNogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Heat intoleranceMeget ofte (80–99 %)
DehydrationNogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
Amniotic constriction ringNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Limb contracturesOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SDR9C7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test