Ominaisuudet

Geeniin SDR9C7 yhdistetyt ominaisuudet

short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7

Human Phenotype Ontology yhdistää SDR9C7-geeniin 50 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypergranulosis	Aina
Cracked skin	Hyvin usein (80–99%)
Decreased ability to sweat	Hyvin usein (80–99%)
Dry skin	Hyvin usein (80–99%)
Eyebrow scaling skin	Hyvin usein (80–99%)
Generalized scaling	Hyvin usein (80–99%)
Hyperkeratosis	Hyvin usein (80–99%)
Ichthyosis	Hyvin usein (80–99%)
Itching	Hyvin usein (80–99%)
Poor nail formation	Hyvin usein (80–99%)
Stiff skin	Hyvin usein (80–99%)
Tight skin	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the nail	Usein (30–79%)
Hair loss	Usein (30–79%)
Sparse hair	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Everted eyelid	Hyvin usein (80–99%)
Cicatricial ectropion	Usein (30–79%)
Eyelids stay open	Usein (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Usein (30–79%)
Outward turned lips	Usein (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Usein (30–79%)
Chronic irritative conjunctivitis	Joskus (5–29%)
Euryblepharon	Joskus (5–29%)
Inflammation of eyelids	Joskus (5–29%)
Loss of eyelashes	Joskus (5–29%)
Punctal stenosis	Joskus (5–29%)
Eyelid folded in	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Corneal inflammation	Usein (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Usein (30–79%)
Corneal ulceration	Joskus (5–29%)
Bulging cornea	Harvinainen (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye	Harvinainen (1–4 %)
Corneal perforation	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent infections	Joskus (5–29%)
Infection in blood stream	Harvinainen (1–4 %)
Unusual fungal nail infection	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal helix morphology	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thickening of palms and soles	Hyvin usein (80–99%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diminished health-related quality of life	Hyvin usein (80–99%)
Pain	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Heat intolerance	Hyvin usein (80–99%)
Dehydration	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Amniotic constriction ring	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limb contractures	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SDR9C7-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test