Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PUS7

pseudouridine synthase 7

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q22.3
Koordinater
Kromosom 7: 105.456.503–105.522.271 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 65,8 kb
Protein
661 aminosyrer
Også kendt som
FLJ20485
MANE Select-transkript
ENST00000469408.6NM_019042.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PUS7 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PUS7 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved PUS7. PUS7 og 8 gener i nærheden på kromosom 7, fra 104.989.387 til 105.989.386.Kromosom 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbKMT2E: 104.940.943–105.116.242, fremadrettet-strengKMT2E: 105.040.848–105.040.925, fremadrettet-streng: 105.040.858–105.040.956, fremadrettet-strengSRPK2: 105.110.704–105.399.308, omvendt-strengSRPK2PUS7: 105.456.503–105.522.271, omvendt-strengPUS7RINT1: 105.532.116–105.569.207, fremadrettet-strengRINT1EFCAB10: 105.565.109–105.600.875, omvendt-strengEFCAB10ATXN7L1: 105.604.772–105.877.400, omvendt-strengATXN7L1CDHR3: 105.876.796–106.036.432, fremadrettet-strengCDHR3Diagram af PUS7: 16 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 105.456.503–105.457.926, 1.424 baserExon 15: 105.459.168–105.459.259, 92 baserExon 14: 105.462.621–105.462.750, 130 baserExon 13: 105.465.313–105.465.414, 102 baserExon 12: 105.468.337–105.468.463, 127 baserExon 11: 105.470.688–105.470.848, 161 baserExon 10: 105.472.132–105.472.193, 62 baserExon 9: 105.481.052–105.481.177, 126 baserExon 8: 105.482.312–105.482.440, 129 baserExon 7: 105.491.540–105.491.617, 78 baserExon 6: 105.495.142–105.495.253, 112 baserExon 5: 105.502.420–105.502.564, 145 baserExon 4: 105.505.955–105.506.056, 102 baserExon 3: 105.506.189–105.506.273, 85 baserExon 2: 105.508.115–105.508.544, 430 baserExon 1: 105.522.052–105.522.271, 220 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 65,8 kb; 1.986 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PUS7

31

positioner i PUS7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 65,8 kb af PUS7, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PUS7-genet: pseudouridine synthase 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pus7

Vancouver

Dante Labs. PUS7-genet: pseudouridine synthase 7 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pus7

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test