Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu NPC1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
Human Phenotype Ontology asociază 30 trăsături cu NPC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Inability to coordinate movements when walking | Întotdeauna |
| Intellectual disability | Întotdeauna |
| Epilepsy | Foarte des (80–99%) |
| Ataxia | Neînregistrat |
| Cataplexy | Neînregistrat |
| Dementia | Neînregistrat |
| Difficulty articulating speech | Neînregistrat |
| Dystonia | Neînregistrat |
| Global developmental delay | Neînregistrat |
| Loss of brain cells | Neînregistrat |
| Loss of speech | Neînregistrat |
| Neurofibrillary tangles | Neînregistrat |
| Psychosis | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver | Des (30–79%) |
| Fatal liver failure in infancy | Neînregistrat |
| Poor swallowing | Neînregistrat |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Increased spleen size | Des (30–79%) |
| CNS foam cells | Neînregistrat |
| Foam cells | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Neînregistrat |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Neînregistrat |
| Low muscle tone | Neînregistrat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Sea-blue histiocytosis | Întotdeauna |
| Bone-marrow foam cells | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low cholesterol esterification rate | Întotdeauna |
| Elevated circulating C-triol concentration | Neînregistrat |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Unesterified cholesterol accumulation in cultured fibroblasts | Neînregistrat |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Fetal ascites | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Vertical supranuclear gaze palsy | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NPC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni