Ominaisuudet

Geeniin NPC1 yhdistetyt ominaisuudet

NPC intracellular cholesterol transporter 1

Human Phenotype Ontology yhdistää NPC1-geeniin 30 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to coordinate movements when walking	Aina
Intellectual disability	Aina
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Ei kirjattu
Cataplexy	Ei kirjattu
Dementia	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Dystonia	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Loss of brain cells	Ei kirjattu
Loss of speech	Ei kirjattu
Neurofibrillary tangles	Ei kirjattu
Psychosis	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Fatal liver failure in infancy	Ei kirjattu
Poor swallowing	Ei kirjattu
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Usein (30–79%)
CNS foam cells	Ei kirjattu
Foam cells	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sea-blue histiocytosis	Aina
Bone-marrow foam cells	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low cholesterol esterification rate	Aina
Elevated circulating C-triol concentration	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Unesterified cholesterol accumulation in cultured fibroblasts	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fetal ascites	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vertical supranuclear gaze palsy	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NPC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test