Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga NPC1 seotud tunnused

NPC intracellular cholesterol transporter 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NPC1 30 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inability to coordinate movements when walkingAlati
Intellectual disabilityAlati
EpilepsyVäga sageli (80–99%)
AtaxiaPole registreeritud
CataplexyPole registreeritud
DementiaPole registreeritud
Difficulty articulating speechPole registreeritud
DystoniaPole registreeritud
Global developmental delayPole registreeritud
Loss of brain cellsPole registreeritud
Loss of speechPole registreeritud
Neurofibrillary tanglesPole registreeritud
PsychosisPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverSageli (30–79%)
Fatal liver failure in infancyPole registreeritud
Poor swallowingPole registreeritud
Prolonged yellowing of skin in newbornPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizeSageli (30–79%)
CNS foam cellsPole registreeritud
Foam cellsPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmPole registreeritud
Low muscle tonePole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sea-blue histiocytosisAlati
Bone-marrow foam cellsPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low cholesterol esterification rateAlati
Elevated circulating C-triol concentrationPole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Unesterified cholesterol accumulation in cultured fibroblastsPole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fetal ascitesPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Vertical supranuclear gaze palsyPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NPC1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test