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Tratti
Tratti collegati a NPC1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
La Human Phenotype Ontology collega 30 tratti a NPC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inability to coordinate movements when walking | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Epilepsy | Molto spesso (80–99%) |
| Ataxia | Non registrato |
| Cataplexy | Non registrato |
| Dementia | Non registrato |
| Difficulty articulating speech | Non registrato |
| Dystonia | Non registrato |
| Global developmental delay | Non registrato |
| Loss of brain cells | Non registrato |
| Loss of speech | Non registrato |
| Neurofibrillary tangles | Non registrato |
| Psychosis | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Spesso (30–79%) |
| Fatal liver failure in infancy | Non registrato |
| Poor swallowing | Non registrato |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased spleen size | Spesso (30–79%) |
| CNS foam cells | Non registrato |
| Foam cells | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Non registrato |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Non registrato |
| Low muscle tone | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sea-blue histiocytosis | Sempre |
| Bone-marrow foam cells | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low cholesterol esterification rate | Sempre |
| Elevated circulating C-triol concentration | Non registrato |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Unesterified cholesterol accumulation in cultured fibroblasts | Non registrato |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fetal ascites | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Vertical supranuclear gaze palsy | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NPC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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