Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till NPC1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
Human Phenotype Ontology kopplar 30 egenskaper till NPC1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Inability to coordinate movements when walking | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Epilepsy | Mycket ofta (80–99 %) |
| Ataxia | Inte registrerat |
| Cataplexy | Inte registrerat |
| Dementia | Inte registrerat |
| Difficulty articulating speech | Inte registrerat |
| Dystonia | Inte registrerat |
| Global developmental delay | Inte registrerat |
| Loss of brain cells | Inte registrerat |
| Loss of speech | Inte registrerat |
| Neurofibrillary tangles | Inte registrerat |
| Psychosis | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged liver | Ofta (30–79 %) |
| Fatal liver failure in infancy | Inte registrerat |
| Poor swallowing | Inte registrerat |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Increased spleen size | Ofta (30–79 %) |
| CNS foam cells | Inte registrerat |
| Foam cells | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Inte registrerat |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Inte registrerat |
| Low muscle tone | Inte registrerat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Sea-blue histiocytosis | Alltid |
| Bone-marrow foam cells | Inte registrerat |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low cholesterol esterification rate | Alltid |
| Elevated circulating C-triol concentration | Inte registrerat |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Unesterified cholesterol accumulation in cultured fibroblasts | Inte registrerat |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Fetal ascites | Inte registrerat |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Vertical supranuclear gaze palsy | Inte registrerat |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NPC1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor