Požymiai

Su NPC1 susiję požymiai

NPC intracellular cholesterol transporter 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su NPC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inability to coordinate movements when walking	Visada
Intellectual disability	Visada
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Neužfiksuota
Cataplexy	Neužfiksuota
Dementia	Neužfiksuota
Difficulty articulating speech	Neužfiksuota
Dystonia	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Loss of brain cells	Neužfiksuota
Loss of speech	Neužfiksuota
Neurofibrillary tangles	Neužfiksuota
Psychosis	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)
Fatal liver failure in infancy	Neužfiksuota
Poor swallowing	Neužfiksuota
Prolonged yellowing of skin in newborn	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased spleen size	Dažnai (30–79%)
CNS foam cells	Neužfiksuota
Foam cells	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sea-blue histiocytosis	Visada
Bone-marrow foam cells	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low cholesterol esterification rate	Visada
Elevated circulating C-triol concentration	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Unesterified cholesterol accumulation in cultured fibroblasts	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fetal ascites	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Vertical supranuclear gaze palsy	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NPC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test