Cechy

Cechy powiązane z NPC1

NPC intracellular cholesterol transporter 1

Human Phenotype Ontology łączy z NPC1 30 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Nie odnotowano
Cataplexy	Nie odnotowano
Dementia	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Loss of brain cells	Nie odnotowano
Loss of speech	Nie odnotowano
Neurofibrillary tangles	Nie odnotowano
Psychosis	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Często (30–79%)
Fatal liver failure in infancy	Nie odnotowano
Poor swallowing	Nie odnotowano
Prolonged yellowing of skin in newborn	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Często (30–79%)
CNS foam cells	Nie odnotowano
Foam cells	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Sea-blue histiocytosis	Zawsze
Bone-marrow foam cells	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low cholesterol esterification rate	Zawsze
Elevated circulating C-triol concentration	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Unesterified cholesterol accumulation in cultured fibroblasts	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Fetal ascites	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Vertical supranuclear gaze palsy	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NPC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test