Merkmale

Mit NPC1 verknüpfte Merkmale

NPC intracellular cholesterol transporter 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 30 Merkmale mit NPC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Intellectual disability	Immer
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Nicht erfasst
Cataplexy	Nicht erfasst
Dementia	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Dystonia	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Loss of brain cells	Nicht erfasst
Loss of speech	Nicht erfasst
Neurofibrillary tangles	Nicht erfasst
Psychosis	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Fatal liver failure in infancy	Nicht erfasst
Poor swallowing	Nicht erfasst
Prolonged yellowing of skin in newborn	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
CNS foam cells	Nicht erfasst
Foam cells	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sea-blue histiocytosis	Immer
Bone-marrow foam cells	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low cholesterol esterification rate	Immer
Elevated circulating C-triol concentration	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Unesterified cholesterol accumulation in cultured fibroblasts	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal ascites	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vertical supranuclear gaze palsy	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NPC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen