Características

Características associadas a NPC1

NPC intracellular cholesterol transporter 1

A Human Phenotype Ontology associa 30 características a NPC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Não registado
Cataplexy	Não registado
Dementia	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Dystonia	Não registado
Global developmental delay	Não registado
Loss of brain cells	Não registado
Loss of speech	Não registado
Neurofibrillary tangles	Não registado
Psychosis	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Fatal liver failure in infancy	Não registado
Poor swallowing	Não registado
Prolonged yellowing of skin in newborn	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
CNS foam cells	Não registado
Foam cells	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado
Low muscle tone	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Sea-blue histiocytosis	Sempre
Bone-marrow foam cells	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low cholesterol esterification rate	Sempre
Elevated circulating C-triol concentration	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Unesterified cholesterol accumulation in cultured fibroblasts	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal ascites	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Vertical supranuclear gaze palsy	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NPC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test