Egenskaber

Egenskaber knyttet til NPC1

NPC intracellular cholesterol transporter 1

Human Phenotype Ontology knytter 30 egenskaber til NPC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Intellectual disability	Altid
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ikke registreret
Cataplexy	Ikke registreret
Dementia	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Dystonia	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Loss of brain cells	Ikke registreret
Loss of speech	Ikke registreret
Neurofibrillary tangles	Ikke registreret
Psychosis	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Fatal liver failure in infancy	Ikke registreret
Poor swallowing	Ikke registreret
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
CNS foam cells	Ikke registreret
Foam cells	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sea-blue histiocytosis	Altid
Bone-marrow foam cells	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low cholesterol esterification rate	Altid
Elevated circulating C-triol concentration	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Unesterified cholesterol accumulation in cultured fibroblasts	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fetal ascites	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vertical supranuclear gaze palsy	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NPC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test