Özellikler

NPC1 ile ilişkili özellikler

NPC intracellular cholesterol transporter 1

Human Phenotype Ontology, NPC1 ile ilişkili 30 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to coordinate movements when walking	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Kaydedilmedi
Cataplexy	Kaydedilmedi
Dementia	Kaydedilmedi
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Dystonia	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Loss of brain cells	Kaydedilmedi
Loss of speech	Kaydedilmedi
Neurofibrillary tangles	Kaydedilmedi
Psychosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Fatal liver failure in infancy	Kaydedilmedi
Poor swallowing	Kaydedilmedi
Prolonged yellowing of skin in newborn	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Sık (%30–79)
CNS foam cells	Kaydedilmedi
Foam cells	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sea-blue histiocytosis	Her zaman
Bone-marrow foam cells	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low cholesterol esterification rate	Her zaman
Elevated circulating C-triol concentration	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Unesterified cholesterol accumulation in cultured fibroblasts	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal ascites	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vertical supranuclear gaze palsy	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NPC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al